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Día Mundial de las Enfermedades Raras 2021
El 28 de febrero de 2021 se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de sensibilizar a la comunidad y a los responsables de la toma de decisiones sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de las personas.
Las enfermedades “raras o poco frecuentes” son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes y la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6000 a 8000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas.
En Argentina, las enfermedades raras afectan a 1 cada 2000 personas. Pero si se analiza al conjunto de estas enfermedades como una sola, esta cifra se eleva y se hacen prevalentes o relativamente frecuentes en la práctica profesional.
Estas enfermedades son invisibles aún para una gran mayoría de profesionales de la salud, por lo que allí radica la importancia de la difusión.
¿Qué son las enfermedades raras?
En su mayoría estas enfermedades son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
Las enfermedades raras se caracterizan por presentar dificultades diagnósticas y terapéuticas. Se tarda, en promedio, 4 años realizar el diagnóstico y el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico a los 10 años de iniciado los síntomas.
El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan dificultades en diagnóstico y tratamiento oportuno.
Es por lo anterior que, muchas veces, el camino de los pacientes hacia el diagnóstico correcto es un largo peregrinar entre centros y médicos de distintas especialidades, no solo por el desconocimiento de las enfermedades sino, también, porque pueden presentar síntomas comunes a otras patologías.
El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital en muchos casos, ya que la falta de ello puede dejar secuelas irreversibles, y hasta inclusive, algún grado de discapacidad.
Por todo lo mencionado, el abordaje de la atención debe focalizarse en el abordaje desde un marco interdisciplinario con una correcta transición (es decir que debe haber otro servicio/área que articule), para evitar que el seguimiento de estos casos se fragmente.
Más allá de las complicaciones personales y familiares que estos diagnósticos generan, es necesario destacar que mientras el paciente no cuenta con el diagnóstico correcto, el impacto en el sistema de salud es altísimo: estudios clínicos innecesarios, medicación que no corresponde, días de internación, ausentismo escolar y/o laboral y hasta secuelas con diverso grado de discapacidad.
Este es un costo que potencialmente podría reducirse si el paciente fuera diagnosticado tempranamente y tratado de forma correcta.
Es por lo dicho anteriormente que entre los retos principales de salud y desafíos que plantean las enfermedades raras endocrinas cabe citar:
- Realizar diagnóstico clínico y molecular según corresponda.
- Asesorar a pacientes y familiares debido a la heterogeneidad de estas enfermedades.
- Identificar alteraciones físicas, metabólicas y cognitivas que pueden persistir tras el diagnóstico y abordaje terapéutico.
- Generar oportunidad de tratamientos seguros y eficaces para curar o retrasar la progresión de la enfermedad.
¿Cuáles son algunas de las enfermedades raras?
- Hiperplasia suprarrenal congénita.
- Acromegalia.
- Enfermedad de Cushing.
- Neoplasia Endocrina Múltiple.
- Síndrome de Turner.
- Carcinoma Medular de Tiroides.
- Feocromocitoma.
- Insulinoma.
- Enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL).
El abordaje de las Enfermedades Raras Endocrinológicas en Hospital Privado
En nuestra institución, distintas especialidades participan del abordaje de enfermedades raras endocrinológicas, de acuerdo a las particularidades de cada paciente. Entre ellas podemos mencionar: Clínica Médica, Genética Médica, Cirugía General, Neurocirugía, Nefrología y Endocrinología (tanto pediátrica como de adultos).
En el manejo de las enfermedades raras resulta crítico el enfoque multidisciplinario para garantizar la mejor estrategia terapéutica en cada paciente. Por ello, es crucial la estrecha interacción entre las especialidades mencionadas, para establecer el mejor abordaje posible en el tratamiento de cada patología.
En relación a esto, desde el servicio de Endocrinología afirman:
Dada la necesidad de concertar unidades de trabajo que contemplen estas patologías, desde Hospital Privado nos alineamos a una de las mayores necesidades que es la ‘creación de centros de referencia’ que atiendan a los pacientes según sus necesidades específicas.
A su vez, desde Clínica Médica, nos comentan:
Desde nuestro lugar queremos comenzar a visibilizar esta problemática y proponer un espacio multidisciplinario para el abordaje de estas patologías poco frecuentes. Formar espacios de discusión entre profesionales, crear equipos multi e interdisciplinarios, fomentar foros de pacientes expertos e interceder ante las autoridades para incluir estas enfermedades y sus tratamientos en la agenda de la salud son parte de las acciones recomendadas para mejorar el cuidado de los pacientes con estas enfermedades.
A los anteriores servicios, desde Genética Médica explican:
Una de las especialidades que está implicada en este tipo de patologías es la Genética Médica. La finalidad es brindar al paciente acceso a un asesoramiento y estudio genético adecuado. Estos estudios permiten confirmar el diagnóstico, dar información sobre el pronóstico y el posible tratamiento, conocer la evolución de la enfermedad, y en algunos casos anticiparse a los mismos. También permitirá planificar los estudios de la descendencia.
En esta fecha especial, todos nuestros servicios alzan unidos la voz para dar a conocer más información sobre las Enfermedades Raras, de las que poco se habla.
Ante cualquier consulta, comunicarse al (0351) 468 8888.
