Síndrome de Turner
Es una enfermedad caracterizada por la falta completa o parcial de un cromosoma sexual llamado “X”, afecta el funcionamiento y forma de los ovarios.
Los hallazgos clínicos son muy heterogéneos y muchas veces sutiles lo que en muchas oportunidades dificulta el diagnóstico precoz y preciso.
La mayoría de las niñas presentan ausencia o deficiencia de ovarios y baja talla. Tienen alteraciones en el ciclo menstrual, y desarrollo mamario. Otra manifestación es la presencia de linfedema de manos y pies en el período neonatal, suelen presentar cuello alado, y baja implantación de las orejas y del cabello en la nuca.
El tratamiento puede consistir según el caso en uso de hormona de crecimiento para la talla baja y terapia hormonal de reemplazo con estrógenos y progesterona.
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