Presentación

El Servicio de Genética Médica ofrece un abordaje integral, innovador y personalizado para el diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas en todas las etapas de la vida. A través de la combinación de evaluación clínica especializada y tecnologías de diagnóstico de última generación, trabajamos para brindar respuestas precisas y oportunas. Nuestro compromiso es acompañar a cada paciente y su familia con un enfoque humano, interdisciplinario y centrado en mejorar la calidad de vida, facilitando decisiones informadas y seguras.

Prestaciones

El Servicio de Genética Médica ofrece una amplia gama de prestaciones orientadas al diagnóstico, prevención y manejo de enfermedades genéticas:

Evaluación clínica genética:

• Consulta genética en pacientes pediátricos y adultos.
• Evaluación de malformaciones congénitas, retraso del desarrollo, talla baja y trastornos del crecimiento.
• Abordaje de enfermedades poco frecuentes (EPOF)

Diagnóstico genético:

• Indicación e interpretación de estudios genéticos (cariotipo, array, NGS, exoma, MLPA, entre otros).
• Diagnóstico prenatal y preimplantacional.
• Evaluación de variantes genéticas y correlación clínico-molecular

Genética reproductiva:

• Asesoramiento preconcepcional
• Estudios de portadores (carrier screening)
• Evaluación de riesgo genético en parejas
• Acompañamiento en tratamientos de fertilidad y ovodonación

Oncogenética:

• Evaluación de riesgo hereditario de cáncer
• Indicación de paneles genéticos
• Estrategias de prevención y seguimiento personalizado

Trastornos neurológicos y del desarrollo

• Evaluación de TEA, discapacidad intelectual y epilepsias de probable causa genética
• Trastornos del movimiento y enfermedades neuromusculares

Asesoramiento genético

• Comunicación de resultados
• Evaluación de riesgo familiar y reproductivo
• Acompañamiento en la toma de decisiones médicas

Trabajo interdisciplinario

• Interconsulta con múltiples especialidades
• Participación en ateneos y discusión de casos complejos

Patologías

La Genética Médica es una especialidad transversal que interactúa con todas las áreas de la medicina, ya que muchas enfermedades tienen un componente genético. Por este motivo, el servicio evalúa patologías que abarcan múltiples especialidades, integrando la información clínica y molecular para un abordaje diagnóstico y terapéutico preciso.

Además, trabaja de manera articulada con programas institucionales como oncogenética, medicina fetal y cardiopatías congénitas, así como con servicios de atención ambulatoria —tocoginecología, neurología, endocrinología, cardiología, entre otros. Asimismo, participa activamente en la atención de pacientes internados, en conjunto con áreas como neonatología, terapia intensiva pediátrica y de adultos, fortaleciendo un enfoque interdisciplinario en todos los niveles de atención.