Genética Médica

Volver

Presentación

El servicio de Genética Médica cuenta con un área clínica y un laboratorio especializado en Citogenética y Biología Molecular.

Genética Médica se especializa en el diagnóstico y asesoramiento genético de:

  • Enfermedades hereditarias.
  • Anomalías cromosómicas.
  • Malformaciones congénitas.
  • Parejas con fallo reproductivo.
  • Infertilidad.
  • Diagnóstico preconcepcional, prenatal, preimplantacional.
  • Oncogenética.

Prestaciones

Área Clínica:

Se realizan consultas presenciales y virtuales por telemedicina para el diagnóstico y asesoramiento familiar en patologías de base genética hereditaria o no hereditaria.

  • Asesoramiento preconcepcional, prenatal y posnatal de niños y adultos.
  • Diagnóstico y seguimiento clínico de patologías genéticas.
  • Asesoramiento genético acerca del mecanismo de acción, patrón de herencia, pronóstico y abordaje de las enfermedades hereditarias.
  • Asesoramiento genético en cáncer hereditario.

Área de Laboratorio:

  • Laboratorio de Citogenetica:
    • Cariotipo simple y con bandas (C,G y NOR)
    • Citogenética de alta resolución
    • Citogenética con técnicas clastogénicas
    • Citogenética en material de aborto
    • Citogenética en médula ósea
    • Diagnóstico prenatal citogenético en líquido amniótico y vellosidades coriales
    • Hibridización in-situ Fluorescente (FISH)
  • Laboratorio de Genética Molecular: 
    • Microarray de hibridación genómica comparada
    • Exoma clínico dirigido
    • Secuenciación de paneles
    • Investigación de variantes familiares por secuenciación sanger
    • PCR para Síndrome de X frágil
    • MLPA
    • QF-PCR para aneuploidies prenatales y en gesta detenida
    • NIPT: test de ADN fetal en sangre materna para investigar aneuploidías fetales en forma no invasiva
    • Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): en diagnóstico y detección de enfermedad residual mínima y rearreglos moleculares presentes en leucemias mieloides y linfoides agudas.
    • PCR en tiempo real
    • Estudio de quimerismo mediante técnica de PCR y análisis de fragmentos de secuencias de ADN microsatélites
    • Secuenciación completa de genes supresores de tumores (genes BRCA1, BRCA2, VHL) 
    • Paneles génicos para cáncer hereditario

Por consultas sobre otras técnicas te invitamos a visitar nuestra sección: Requisitos para estudios y procedimientos

Patologías

  • Enfermedades poco frecuentes.
  • Anomalías cromosómicas (Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, entre otros).
  • Síndromes de microdeleciones y microduplicaciones del ADN.
  • Síndromes génicos (Fibrosis Quística, Neurofibromatosis, Noonan,etcétera).
  • Encefalopatías epilépticas.
  • Síndrome de Cromosoma X Frágil.
  • Dificultad intelectual. Trastorno generalizado del desarrollo. Autismo. Trastornos de Conducta. Trastornos del Lenguaje
  • Retraso del crecimiento.
  • Amenorrea.
  • Diagnóstico y asesoramiento a parejas con fallos reproductivos (abortos recurrentes, infertilidad femenina y masculina).
  • Malformaciones congénitas en general: labio leporino, hendidura palatina, anomalía de miembros, cardiopatías congénitas.
  • Enfermedades neurodegenerativas.
  • Miopatías: Enfermedad de Duchenne, Distrofia Miotónica de Steinert, Displasias Óseas: Acondroplasia, Osteogénesis Imperfecta, entre otras.
  • Cáncer hereditario: cáncer de mama, de colon, otras formas de cáncer o recurrencia de diferentes tumores en la familia.
  • Diagnóstico y asesoramiento genético prenatal: Anomalías cromosómicas, malformaciones congénitas, enfermedades hereditarias, entre otras.
  • Asesoramiento genético preconcepcional.

Tecnología e Infraestructura

El servicio atiende consultas presenciales de lunes a viernes en la Sede Central del Hospital y en los Centros de Atención Ambulatoria en Patio Olmos, Hiper Libertad y Villa Allende. 

Las consultas virtuales se realizan a través del servicio de Telemedicina.

El servicio cuenta con:

  • Consultorio de Genética Clínica: se ubica en el anexo de Pediatría al frente del Hospital Sede Central, entre las calles Av. Naciones Unidas y Friuli, y dispone de una moderna sala de espera. 
  • Área de Laboratorio Especializado: ubicado en 2º piso de la Sede Central, dispone de una amplia sala de espera, secretaría, sala de extracciones para adultos y niños y el área destinada al procesamiento, análisis e informe de las muestras.
  • Laboratorio de Citogenética: cuenta con una sala de análisis cromosómico equipada con microscopios ópticos, de fluorescencia y moderno equipo de captura y análisis automatizado.
  • Genética Molecular: esta área cuenta con un moderno equipamiento para la realización de técnicas de PCR, PCR real time, QF-PCR, análisis de fragmentos por electroforesis capilar y secuenciación de genes por técnicas de Sanger o NGS. En ella se desarrollan técnicas moleculares para el diagnóstico y seguimiento de enfermedades Hematológica, Oncológicas y Genéticas.

Notas relacionadas

Profesionales