Patologías y Prestaciones

Hiperplasia suprarrenal congénita

Es una enfermedad que afecta a las glándulas suprarrenales. El problema es la falta de una de las enzimas para producir hormonas (cortisol y aldosterona) que regulan principalmente el metabolismo y la presión arterial.

Existen dos tipos de hiperplasia suprarrenal congénita:

  • Hiperplasia suprarrenal congénita clásica: es la forma más grave de la enfermedad. Se detecta en la infancia, o al momento del nacimiento mediante los análisis obligatorios de screening para la detección de enfermedades en el recién nacido, o cuando los bebés de sexo femenino presentan genitales ambiguos, tienen niveles bajos niveles de cortisol, aldosterona o ambos. 
  • Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica: es más leve y frecuente, puede aparecer en la niñez, pubertad o en las primeras etapas de la adultez. Se manifiestan por períodos menstruales irregulares o inexistentes, y características clínicas masculinas como vello facial, vello corporal excesivo, voz más grave y acné.

El tratamiento es la sustitución hormonal correspondiente o el frenado de la secreción de la hormona en exceso cuando corresponda.