En 1930 el patólogo holandés Dr. Joannes Pompe presentó el primer caso de esta enfermedad, razón por la que lleva su nombre. Se trata de una enfermedad neuromuscular progresiva de origen genético, hereditaria, que afecta tanto a hombres como mujeres y cuya incidencia es de 1 de 40.000 nacidos vivos. 

La Enfermedad de Pompe forma parte del grupo de patologías de depósito lisosomal. Estas se presentan cuando existe una mutación o alteración genética que determina un déficit enzimático a nivel de los lisosomas (compartimento que se encuentran en el interior de las células). Por este motivo no se metabolizan determinados sustancias y la acumulación de estas produce diferentes trastornos en el organismo.

Las personas que tienen esta enfermedad presentan un déficit de la enzima alfaglucosidasa ácida, encargada de degradar el glucógeno en los músculos. De allí que su mal funcionamiento tenga efectos en las células musculares y por tanto se manifiesta, entre otras cosas, como debilidad muscular.

Características de la enfermedad

• SIGNOS Y SÍNTOMAS FRECUENTES EN BEBÉS
  • Presentación homogénea y grave en todos los bebés.
  • Progresión rápida.
  • Antes del año puede ser mortal.
    • Músculo-esquelético
      • Debilidad muscular progresiva.
      • Hipotonía intensa (bebé flácido, cabeza caída, postura de rana de los miembros inferiores).
      • Retraso madurativo
    • Respiratorio/Sueño
      • Infecciones respiratorias frecuentes.
      • Afectación muscular respiratoria progresiva.
      • Respiración alterada durante el sueño.
    • Cardíaco
      • Cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón).
      • Cardiomiopatía progresiva (enfermedad del músculo cardíaco progresiva).
    • Gastrointestinal
      • Dificultad para la alimentación que lleva a  baja talla/bajo peso.
      • Organomegalia (Aumento del tamaño del hígado y/o lengua).
• SIGNOS Y SÍNTOMAS FRECUENTES EN NIÑOS Y ADULTOS
  • Presentación heterogénea y variable de acuerdo al niño y/o adulto.
  • Debilitamiento constante.
  • Muerte prematura.
    • Músculo-esquelético
      • Debilidad muscular progresiva de miembros y cintura
      • Trastornos de la marcha.
      • Dificultad para caminar y subir escaleras.
      • Caídas frecuentes.
      • Dolor muscular.
      • Escoliosis/escápula alada.
    • Respiratorio/Sueño
      • Insuficiencia/fallo respiratorio.
      • Debilidad diafragmática.
      • Respiración alterada durante el sueño.
      • Ortopnea o dificultad para respirar cuando se está  acostado.
      • Disnea o dificultad para respirar.
    • Cardíaco
      • Afectación cardíaca menos frecuente.
    • Gastrointestinal
      • Dificultades deglutorias/debilidad lingual.
      • Bajo peso o dificultad para mantener un peso adecuado.
      • Dificultad masticatoria/fatiga de músculos mandibulares.
      • Reflujo gastroesofágico.

La importancia de la detección y el diagnóstico

La detección se realiza a través de una gota de sangre en papel de filtro, donde se mide la actividad enzimática. Este estudio se solicita ante la presencia de los síntomas mencionados. 

El diagnóstico temprano es sumamente importante ya que cuenta con un tratamiento de reemplazo enzimático (TRE) que mejora la expectativa de vida en lactantes y la calidad de vida en adultos. Se requiere, además, de un equipo de profesionales multidisciplinario integrado por médicos de diferentes especialidades, nutricionistas, fisioterapeutas, psicólogos y acompañantes terapeúticos, entre otros. 

Las familias con personas con este diagnóstico deben recibir asesoramiento genético. 

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