Ver Perfíl

María Florencia Pabletich

Formación y especialidad:

Médico.
Especialista en Genética Médica.

Cargo en la actualidad:

Jefe de Servicio de Genética Médica.
Miembro del Comité de Contralor de Genética Médica en el CMPC.
Docente en IUCBC

Antecedentes

Miembro de la Sociedad Argentina de Genética (SAG).
Miembro de la Sociedad de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento.
Médica referente de la Fundación Argentina Síndrome Cornelia de Lange.
Miembro del Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC - Ar)
Miembro de Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva (SAMER).
Diplomatura en Errores Congenitos del Metabolismo. Universidad Austral. Argentina.
“I Curso de Medicina Fetal Plus”. Diplomatura en Medicina Fetal. Universidad Austral. Ciencias Biomédicas. Buenos Aires. Argentina.
“VII Curso de Medicina Fetal”. Diplomatura en Medicina Fetal. Universidad Austral. Ciencias Biomédicas. Buenos Aires. Argentina
Una visión 360° de la Medicina Genómica. Instituto de Medicina Genómica.
Posgrado en Genética Médica - Universidad de Valencia – ADEIT - España.

Premios y distinciones

“Anomalías subteloméricas como causa de déficit intelectual y dismorfias”. 1° Premio. XI Jornadas de Posters Hospital de Niños. VI Jornada Interhospitalaria de Posters Sociedad Argentina de Pediatría. Córdoba. Argentina

Trabajos de investigación y publicaciones

• 2021: Trisomía 22 como causa de screening , combinado con riesgo aumentado de Trisomía 21 y RCIU: serie de casos. VII Simposio Internacional de Medicina Fetal y Diagnóstico Ginecológico de Córdoba. XIV Jornadas de Investigación SADIPT. Córdoba. Argentina
• 2019: Reporte de Caso: Diagnóstico prenatal de deleción cromosómica en un feto con Holoprosencefalia. VII Simposio Internacional de Medicina Fetal y Diagnóstico Ginecológico de Córdoba. XIII Jornadas de Investigación SADIPT. Córdoba. Argentina
• 2018: “Estudios citogenético de pacientes que consultaron por fallas reproductivos”. XVIII Congreso Argentino de Medicina Reproductiva - SAMeR 2018. Buenos Aires. Argentina
• 2017: “Anomalías Congénitas en recién nacidos del Hospital Privado Universitario de Córdoba desde Julio de 2013 a noviembre de 2016”. I Jornadas Intrahospitalarias de Investigación Científica del Hospital Privado de Córdoba. Córdoba. Argentina.
• 2016: “Malformaciones congénitas asociadas a trisomía parcial 2p y monosomía parcial 3p en mosaico”. Jornadas Anuales RENAC- Ar. Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina. Buenos Aires. Argentina.

Actuación Académica

• Profesora titular de la materia Genética Médica, de la carrera de Medicina, del Instituto Universitario de Ciencias Biomédicas de Córdoba.
• Docente titular de la Carrera de especialización en Neonatología del Instituto Universitario de Ciencias Biomédicas de Córdoba.