Ver Perfíl

María Florencia Pabletich

Formación y especialidad:

Medico. Especialista en Pediatría. Especialista en Genética Médica

Cargo en la actualidad:

Jefa del servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba.

Antecedentes

Miembro del Comité de Contralor de la especialidad de Genética Médica del Consejo de Médicos de la Provincia de Córdoba.
Médica referente de la Fundación Argentina Síndrome Cornelia de Lange
Miembro del Consejo de la Federación Internacional Síndrome Cornelia de Lange.
Miembro de la Sociedad Argentina de Diagnostico Prenatal y Tratamiento.
Miembro del Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC-Ar).
Experiencia Pediátrica 2018 Enfermedad de Fabry. Buenos Aires. Asistente.
Training 2018 Enfermedad de Gaucher. Buenos Aires. Asistente.
Embriología para Médicos. 1° Edición. Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva (SAMER).
Curso online de Vigilancia de anomalías congénitas. Enfoque clínico y estrategias para la mejora de la calidad. Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC).
Pompe Metting, 2018. Buenos Aires.
“I Curso de Medicina Fetal Plus”. Diplomatura en Medicina Fetal. Universidad Austral. Ciencias Biomédicas. Buenos Aires. Argentina.
“VII Curso de Medicina Fetal”. Diplomatura en Medicina Fetal. Universidad Austral. Ciencias Biomédicas. Buenos Aires. Argentina.
Entrenamiento en Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología Hospital Córdoba. Argentina.
Una visión 360° de la Medicina Genómica. Instituto de Medicina Genómica.
Posgrado en Genética Médica - Universidad de Valencia – ADEIT - España.

Premios y distinciones

“Anomalías subteloméricas como causa de déficit intelectual y dismorfias”. 1° Premio. XI Jornadas de Posters Hospital de Niños. VI Jornada Interhospitalaria de Posters Sociedad Argentina de Pediatría. Córdoba. Argentina

Trabajos de investigación y publicaciones

• 2021: Trisomía 22 como causa de screening , combinado con riesgo aumentado de Trisomía 21 y RCIU: serie de casos. VII Simposio Internacional de Medicina Fetal y Diagnóstico Ginecológico de Córdoba. XIV Jornadas de Investigación SADIPT. Córdoba. Argentina
• 2019: Reporte de Caso: Diagnóstico prenatal de deleción cromosómica en un feto con Holoprosencefalia. VII Simposio Internacional de Medicina Fetal y Diagnóstico Ginecológico de Córdoba. XIII Jornadas de Investigación SADIPT. Córdoba. Argentina
• 2018: “Estudios citogenético de pacientes que consultaron por fallas reproductivos”. XVIII Congreso Argentino de Medicina Reproductiva - SAMeR 2018. Buenos Aires. Argentina
• 2017: “Anomalías Congénitas en recién nacidos del Hospital Privado Universitario de Córdoba desde Julio de 2013 a noviembre de 2016”. I Jornadas Intrahospitalarias de Investigación Científica del Hospital Privado de Córdoba. Córdoba. Argentina.
• 2016: “Malformaciones congénitas asociadas a trisomía parcial 2p y monosomía parcial 3p en mosaico”. Jornadas Anuales RENAC- Ar. Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina. Buenos Aires. Argentina.

Actuación Académica

• Profesora titular de la materia Genética Médica, de la carrera de Medicina, del Instituto Universitario de Ciencias Biomédicas de Córdoba.
• Docente titular de la Carrera de especialización en Neonatología del Instituto Universitario de Ciencias Biomédicas de Córdoba.