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Día mundial del Síndrome de Down
El 21 de marzo se conmemora el día mundial del Síndrome de Down por resolución de la Asamblea General de las Naciones Unidas. Se trata de una ocasión para aumentar la conciencia pública y fomentar el derecho a la inclusión social.
En esta oportunidad, los integrantes del Servicio de Ginecología y Obstetricia de nuestro Hospital nos hacen una introducción sobre este tema y nos transmiten de qué forma el diagnóstico precoz ayuda a los papás a prepararse para la llegada de su bebé.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down (Trisomía 21) es una alteración genética caracterizada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y que se asocia a una serie de características físicas y cierto nivel de dificultad en los procesos de aprendizaje.
Se produce de forma espontánea en 1 de cada 700 nacimientos, y el riesgo aumenta con la edad de la madre.
Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad superior que la población general a padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y endócrino.
¿De qué forma podemos diagnosticarlo prenatalmente?
El riesgo de Síndrome de Down en el bebé puede determinarse de forma precoz con el SCREENING COMBINADO DE PRIMER TRIMESTRE que se realiza entre las semanas 11 y 13 de gestación y que consta de una ecografía especializada y bioquímica en sangre materna. A las pacientes que presentan un mayor riesgo se les ofrece asesoramiento genético, explicando las técnicas y alcances del diagnóstico prenatal.
El embarazo tras el diagnóstico ¿cuál es la importancia del diagnóstico precoz?
Una vez realizado el diagnóstico se brinda toda la información de manera clara y precisa a los papás. En el Hospital trabajamos con un equipo multidisciplinario (genetista, obstetra, psicólogo, neonatólogo) para acompañar y lograr la contención de los papás.
Desde nuestra experiencia los padres que descubren la alteración genética en su hijo/a antes que nazca están más preparados para la llegada de un bebé con necesidades especiales.
Saber si tu bebé presenta una enfermedad cromosómica posibilita el cuidado personalizado enfocado a la detección temprana de complicaciones. Esto permite, además, al equipo médico entender la evolución prenatal y planear el mejor lugar y momento para el nacimiento, especialmente si el bebé requiere cirugías o cuidados especiales.
Dra. Capellino María Florencia
Sección Ecografía y Diagnóstico Prenatal
Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Privado Universitario de Córdoba
