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Segundo sábado de mayo: Día internacional del Síndrome de Cornelia de Lange
“Conocer, educar y crear conciencia”
Cada año, el segundo sábado del mes de mayo se conmemora mundialmente el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) con la finalidad de concientizar a la comunidad acerca de su existencia. Esta enfermedad es genética, poco frecuente y difícil de diagnosticar; si bien en algunos casos los signos que presenta la persona son más clásicos e identificables, en otros puede demorarse el diagnóstico.
Por eso mismo, nuestro servicio de Genética Médica comparte a continuación información acerca de sus principales características y las complicaciones médicas que puede generar. Y, además, refuerza la importancia de visibilizar este Síndrome y conocerlo para poder realizar diagnósticos a tiempo e iniciar el tratamiento y rehabilitación adecuada que prevengan complicaciones, garanticen una buena calidad de vida y permitan el apoyo y la contención familiar.
Las características del SCdL
El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza por:
- Retraso de crecimiento pre y postnatal.
- Rasgos faciales como:
- Microcefalia (cabeza pequeña).
- En ocasiones braquicefalia (cabeza aplanada).
- Nariz pequeña, ancha y con narinas antevertidas.
- Sinofridia (cejas unidas).
- Pestañas largas y rizadas.
- Labios delgados con comisuras hacia abajo.
- Filtrum largo (espacio más grande entre el labio superior y la nariz).
- Implantación baja de las orejas.
- Es frecuente la hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo) en diferentes zonas del cuerpo.
Pero si hay algo característico son las alteraciones de las extremidades, que por lo general afectan más a las superiores. Pueden presentar:
- Desde ausencia de la mano hasta presencia de manos pequeñas con dedos afilados.
- También el antebrazo puede terminar en un solo dedo (monodactilia).
- Alteraciones menores:
- Pulgares implantados próximamente.
- Pliegue palmar único.
- Braquiclinodactilia (falange intermedia más corta) del quinto dedo.
- Sindactilias (dedos unidos) o polidactilias (más de cinco dedos).
En los miembros inferiores, pueden presentarse pies pequeños y sindactilia parcial del segundo y tercer dedo. Además, muchas de estas manifestaciones suelen ser asimétricas.
Entre otras características que también pueden presentarse:
- Retraso intelectual (de leve a grave).
- Alteraciones en la coordinación de los movimientos.
- Dificultades en el comportamiento y comunicación.
Por último, algunos problemas médicos que tienen lugar como consecuencia de esta enfermedad son:
- Reflujo gastroesofágico, en la gran mayoría de los casos.
- Alteraciones cardíacas.
- Convulsiones.
- Problemas de visión.
- Pérdidas de audición.
- Enfermedades oculares, como pueden ser: blefaritis (inflamación de los párpados), conductos lagrimales obstruidos, ptosis palpebral (párpados caídos), e incluso miopía extrema.
La expectativa de vida no está disminuida y se relaciona a las complicaciones por malformaciones cardíacas, falta de tratamiento del reflujo esofágico (por ejemplo neumonías aspirativas), entre otras.
Fuente
Dra. Florencia Pabletich
Especialista en Pediatría y Genética Médica
Servicio de Genética Médica
Hospital Privado Universitario de Córdoba
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