Prevención

Volver

Diagnóstico Prenatal

Compartir este articulo!

El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito es de vital importancia, ya que posibilita la adopción de medidas adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, intentando mejorar el pronóstico del neonato.

Por otra parte, permite a los padres prepararse ante el nacimiento de un niño que requerirá una atención y dedicación especial. Además, hay que destacar también que un cierto número de defectos congénitos pueden ser tratados intraútero, mejorando notablemente su pronóstico.

Debe considerarse como gestante de alto riesgo aquella mujer embarazada en quien se manifiesten una o varias de las siguientes condiciones:

  • Hijo anterior con anomalías cromosómicas u otros defectos congénitos.
  • Madre o padre portadores de alguna anomalía cromosómica (translocación u otras).
  • Padecer alguna enfermedad ligada al cromosoma X.
  • Padecer alguna enfermedad crónica como la diabetes o determinados trastornos endócrinos.
  • Tener antecedentes familiares de malformaciones, trastornos hemáticos (hemo-globinopatías) o alteraciones metabólicas congénitas.
  • Haber ingerido medicamentos contraindicados durante el embarazo.
  • Estar expuesta a radiaciones o productos tóxicos.
  • Haber contraído ciertas infecciones durante la gestación.

También se consideran gestantes de alto riesgo a quienes, a través de las exploraciones rutinarias, se les haya detectado:

  • Crecimiento fetal por debajo de los valores de normalidad.
  • Exceso o defecto de líquido amniótico.
  • Alteraciones del ritmo cardíaco del feto.

Existen diferentes técnicas exploratorias de diagnóstico, que pueden distinguirse en:

Las Técnicas de Cribado

También llamadas de “tamizaje”, “rastreo” o “screening”. Su objetivo es identificar embarazos que, aunque no estén asociados a los factores de riesgo mencionados, presentan un “índice de riesgo” superior al esperado.

Las Técnicas de Diagnóstico Prenatal

A diferencia de las técnicas de cribado, que evalúan un “índice de riesgo”, las “técnicas de diagnóstico” son capaces de identificar con seguridad el defecto congénito.

La elección de la técnica de diagnóstico más adecuada está en función de las circunstancias personales de la embarazada, la etapa del embarazo en que se plantee y el tipo de defecto congénito que se pretende identificar.

Entre las técnicas específicas, podemos nombrar:

  • Screening de primer trimestre: ecografía realizada entre las semanas 11 y 13,6. Permite identificar la probabilidad de anomalías cromosómicas como Síndrome de Down, trisomía 18, trisomía 13, entre otras.
  • Diagnóstico Prenatal Citogenético: un conjunto de actividades clínicas y de laboratorio que tienen por finalidad el estudio de los cromosomas del embrión o del feto.
  • Test Panorama: es un test prenatal en sangre materna que puede ser realizado a partir de la novena semana de embarazo. Permite conocer la probabilidad de que el bebé tenga una falta o exceso de los cromosomas que producen las patologías más frecuentes.
  • El test Panorama puede usarse en la mayoría de los casos, no obstante, existen algunas excepciones, como ser embarazos múltiples, embarazos en los que se usó una donación de óvulos, cuando la madre ha recibido un trasplante de médula ósea, etc.

Además, existen otras metodologías diagnósticas que son aplicadas en enfermedades fetales que se manifiestan intraútero, como ser:

  • La Ecografía Doppler, que evalúa la circulación sanguínea materna y fetal.
  • La Ecografía 3D y 4D, que complementa la ecografía morfológica del segundo trimestre, permitiendo detectar malformaciones fetales, síndrome de banda amniótica, displasias óseas fetales, entre otras patologías.
  • La Resonancia Magnética (RMN), que gracias a su amplio campo de visión permite caracterizar relaciones entre estructuras anatómicas contiguas. Esta práctica se realiza solo conociendo los hallazgos ecográficos, nunca en pacientes en las cuales las ecografías han sido normales.