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VolverEnfermedad de Von Hippel-Lindau, una de las “enfermedades raras”
Actualmente existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. La Organización Mundial de la Salud (OMS) conmemora cada último día de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras, por ser también una fecha “rara” (que puede ser tanto el 28 como el 29 del mes). Estas afectan a menos de 5 personas cada 100.000 y algunas enfermedades endocrinológicas están incluidas en esta categoría. Este es el caso de la enfermedad de Von Hippel-Lindau y se da 1 caso cada 36.000 habitantes.
¿De qué se trata la enfermedad?
Es un síndrome hereditario autosómico dominante por una mutación en el gen VHL que se manifiesta por una variedad de tumores benignos y malignos por el crecimiento anormal de vasos sanguíneos. Estos incluyen hemangioblastomas cerebrales, angiomas de retina, carcinoma renal de células claras, feocromocitomas, tumores en el oído medio, tumores pancreáticos, entre otros. Puede manifestarse desde la infancia, adolescencia o en la adultez.
¿Cómo se diagnostica?
Un estudio genético -disponible en Argentina y que consta simplemente en una muestra de sangre- ayuda a confirmar el diagnóstico ante la sospecha clínica y a determinar si los familiares del caso índice también tienen la mutación del gen VHL para aplicar el protocolo de seguimiento según la edad de las personas afectadas.
El tratamiento de la enfermedad
El síndrome actualmente no tiene cura y cada manifestación se trata de manera independiente y de manera multidisciplinaria. Un mejor entendimiento de la historia natural de los tumores asociados a VHL, el diagnóstico temprano y el tratamiento de los mismos, pueden mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
El tratamiento en nuestra institución
En Argentina nuestro hospital es uno de los centros de cuidados clínicos para pacientes con enfermedad de Von Hippel-Lindau designados por la VHL Alliance, una red internacional que funciona desde 1993 dedicada a la investigación, educación y apoyo para mejorar sobre el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad VHL.
