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Cada último día de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes con el objetivo de sensibilizar a la comunidad sobre estas patologías y su impacto en la vida de las personas.  

Las enfermedades “raras o poco frecuentes” son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes y la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6000 a 8000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas.    

En Argentina, estas afecciones afectan a 1 cada 2000 personas. Pero si se analiza al conjunto de estas enfermedades como una sola, esta cifra se eleva y se hacen prevalentes o relativamente frecuentes en la práctica profesional.  

Estas enfermedades son invisibles aún para una gran mayoría de profesionales de la salud, por lo que allí radica la importancia de la difusión.

¿Qué son las enfermedades poco frecuentes? 

En su mayoría estas enfermedades son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, producen algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.   

Las enfermedades poco frecuentes se caracterizan por presentar dificultades diagnósticas y terapéuticas. Se tarda, en promedio, 4 años realizar el diagnóstico y el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico a los 10 años de iniciado los síntomas.   

¿Cuáles son algunas de las enfermedades raras? 

•  Síndrome cornelia de Lange 

• Hiperplasia suprarrenal congénita 

• Acondroplasia 

• Enfermedad de pompe 

• Síndrome de di george 

• Esclerosis múltiple 

• Síndrome de noonan 

• Lupus 

• Síndrome de turner 

• Síndrome de angelman 

• Fibrosis quística 

El camino hacia el diagnóstico   

Las enfermedades poco frecuentes presentan un desafío diagnóstico significativo, con demoras que pueden extenderse entre 2 y 10 años, durante los cuales los pacientes suelen consultar a más de ocho especialidades distintas. El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital en muchos casos, ya que la falta de ello puede dejar secuelas irreversibles, y hasta inclusive, algún grado de discapacidad.   

Como consecuencia, 4 de cada 10 personas reciben un tratamiento inadecuado para su patología, lo que impacta negativamente en su calidad de vida. 

La escasez de información, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan dificultades en el diagnóstico y tratamiento oportuno.   

Por ello, el abordaje de la atención debe focalizarse en el abordaje desde un marco interdisciplinario con una correcta transición para evitar que el seguimiento de estos casos se fragmente.    

Por todo lo mencionado, los retos principales de salud y desafíos que plantean las enfermedades raras endocrinas se encuentran:  

• Realizar diagnóstico clínico y molecular según corresponda.  

• Asesorar a pacientes y familiares debido a la heterogeneidad de estas enfermedades.  

• Identificar alteraciones físicas, metabólicas y cognitivas que pueden persistir tras el diagnóstico y abordaje terapéutico.   

• Generar oportunidad de tratamientos seguros y eficaces para curar o retrasar la progresión de la enfermedad.     

El abordaje de las Enfermedades Poco Frecuentes en nuestro Hospital  

Estas enfermedades se abordan a través de un grupo interdisciplinario de las siguientes patologías: Genética Medica, Medicina Fetal, Pediatría, Enfermedades Infecciosas, Reumatología, Neurología, Cardiología, Endocrinóloga y Traumatología. 

Resulta crítico el enfoque multidisciplinario para garantizar la mejor estrategia terapéutica en cada paciente. Por ello, es crucial la estrecha interacción entre las especialidades mencionadas, para establecer el mejor abordaje posible en el tratamiento de cada patología.  

Para más información y consejos según las necesidades de cada familia, solicitá tu turno al 0351- 4688888.  

Fuente: Dra. Florencia Pabletich, Jefa del servicio de Medicina Genética.

 

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