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Enfermedades poco frecuentes: de la Genética Médica a la Medicina de Precisión
El 28 de febrero de 2022 se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de visibilizar estas entidades, y sensibilizar a la comunidad respecto de la relevancia y prevalencia de las enfermedades poco frecuentes.
¿A qué llamamos “enfermedades poco frecuentes”?
Son aquellas que afectan a 1 de cada 2000 personas, y en un 80% de los casos tienen una base genética. En nuestro país 3,6 millones de argentinos y sus familias padecen una enfermedad poco frecuente.
Estas entidades afectan al 8% de la población mundial, es decir, 1 de cada 13 personas y a 1 de cada 4 familias. El 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, y 3 de cada 10 de los afectados no superarán los 5 años de vida porque son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y potencialmente mortales.
Actualmente los afectados de enfermedades poco frecuentes se enfrentan a:
- Una odisea diagnóstica de 4-30 años
- Retraso en el inicio de un tratamiento específico
- Consecuencias irreversibles para su salud
- Un gran estrés e incertidumbre para los pacientes y sus familias
- Desconocimiento del patrón de herencia
- Imposibilidad de estudiar a otros portadores sanos
- Dificultad para definir riesgos de recurrencia en la descendencia
- Limitaciones en la elección de una opción reproductiva
- La falta de diagnóstico del afectado no permite dirigir un diagnóstico prenatal o preimplantacional en su descendencia
Por este motivo, debemos lograr un diagnóstico precoz y un abordaje interdisciplinario que permita contener a nuestros pacientes y poder brindarle una mejor calidad de vida.
Por su patrón hereditario, las enfermedades poco frecuentes son el objetivo de estudio de la Genética Médica.
El asesoramiento genético permitirá:
- Emplear las tecnologías necesarias para confirmar el diagnóstico
- Identificar el mecanismo causal y establecer el espectro clínico
- Definir el pronóstico e historia natural de la enfermedad
- Definir el mecanismo de herencia
- Identificar portadores sanos dentro de la misma familia
- Determinar posibles tratamientos, abordaje interdisciplinario
- Determinar opciones reproductivas que permitan lograr descendencia no afectada
El asesoramiento genético dirigido y personalizado, mediante estudios genéticos moleculares específicos en interrelación con todas las especialidades médicas, permite implementar una medicina de precisión también llamada medicina genómica. La misma representa un modo de guiar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de estas entidades, basándose en la información que brindan los genes de una persona, su medio ambiente y su estilo de vida.
Con el advenimiento de la medicina genómica, hoy es posible identificar el mecanismo causal de múltiples enfermedades desconocidas hasta el momento, y si bien hasta hace un tiempo era impensado curar una enfermedad genética, hoy se están desarrollando estrategias de terapias genómicas dirigidas que permiten modificar la historia natural de la enfermedad. Las mismas son:
- Terapia génica: Se restaura la función faltante de un gen defectuoso o ausente agregando un nuevo gen a las células afectadas. El nuevo gen puede ser una versión normal del gen defectuoso o un gen diferente que elude el problema y mejora el funcionamiento de la célula.
- Edición génica: Permite una corrección precisa u otros cambios específicos al ADN en las células con el objetivo de restaurar la función de dicha célula. Permite eliminar una secuencia de ADN que causa una enfermedad. Desactivar un gen para evitar que produzca una proteína dañina. “Activar” un gen o hacer que una célula produzca mayor cantidad de una proteína necesaria, y corregir un gen mutado.
Desde el Servicio de Genética Médica y el Laboratorio de Biología Molecular, ofrecemos asesoramiento y abordaje diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes en interrelación con todos los servicios médicos del Hospital, para brindar un diagnóstico precoz, un abordaje personalizado, e integral de cada paciente.
Fuente:
Dra. Ivana Canonero
Jefa del servicio de Genética Médica
Hospital Privado Universitario de Córdoba
